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同在医基考试中,出生缺陷是考察的重点,接下来中公教育的医疗专家讲师为大家进行了汇总,希望可以帮助各位考生进行复习。
一、出生缺陷的概念:也称先天畸形,是患儿出生时在外形或体内形成的可识别的结构或功能缺陷。但心脏缺陷或肾脏异常可能在几年后才被发现。
二、出生缺陷的原因:(1)与遗传有关:几乎所有的先天畸形综合征都与染色体畸变相关,例如:Down综合征,先天性卵巢(睾丸)发育不全综合征等。(2)与环境因素有关:母亲妊娠早期病毒感染、妊娠期服用某些致畸药物等。(3)遗传与环境共同作用:例如:唇裂、腭裂和神经管畸形。
三、出生缺陷的分类
1.畸形:其基本原因是发育过程中的遗传缺陷,导致发育过程的阻滞和方向错误。例如:心脏房间隔缺损、唇裂、腭裂等。
2.畸化:由于缺血、感染和外伤等外部干扰因素使原来正常发育的器官出现异常,也称为继发性畸形。
3.变形:是一种因为不正常的机械力扭曲牵拉正常的结构而形成的缺陷。
4.序列征:是指一种异常因素导致一系列继发性畸形。例如:Potter序列征是由于各种原因导致羊水过少,胎儿在子宫内受压,出现面部扁平、手或脚错位等一系列畸形。
5.综合征:是指已知致病病因并有一定可识别性的畸形模式。如:染色体畸变引起的Down综合征。
器官发育异常相关的术语包括缺失、闭锁、发育不全、肥大和萎缩等。
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