2020医疗招聘考试临床学资料：唐氏综合征的临床表现

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，因常染色体畸变，最多见的核型为47，XX(或 XY)，+21，是人类最早被确定的染色体病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在儿科学的考试中，有时会在小儿遗传代谢性疾病的唐氏综合征设置一些问题，在考试中同学们有时难以判断，为此，中公教育医疗研究院的老师为大家进行了相关知识点的总结，希望可以帮助各位考生进行复习。

首先我们来看一道考题：

1.【单选题】女，3岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是：

A.唐氏综合征 B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

【答案】A。

由此可见，这道题目的考点就是小儿遗传代谢性疾病的唐氏综合征的临床表现的特点。接下来，我们就一起来看一下唐氏综合征的临床表现的考试要点：

1.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。

2.生长发育迟缓。

3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多;头小而圆;颈短而宽。

4.皮肤纹理特征：通贯手。

5.常伴先天性心脏病等畸形。

掌握好以上内容知识点，同学们就可以很好地做对此类题目了。